Текст песни Барон Суббота - Бессонница
0 чел. считают текст песни верным
0 чел. считают текст песни неверным
|
Фатальная семейная бессонница (англ. Fatal familial insomnia, FFI) — редкое неизлечимое наследственное (доминантно-наследуемое прионное) заболевание, при котором больной умирает от бессонницы. Известно всего 40 семей, поражённых этой болезнью. Болезнь открыта итальянским доктором Игнацио Ройтером в 1979 году, наблюдавшим смерть от бессонницы двух родственниц жены. В архивах психиатрической клиники Сан-Серволо Ройтер сумел обнаружить истории болезни других членов семьи с похожей клинической картиной. Когда ещё один родственник жены заболел в 1984, ход болезни документировался, а после смерти его мозг был отправлен в США для дальнейших исследований. В конце 1990-х удалось идентифицировать мутацию, ответственную за болезнь. Оказалось, что в кодоне 178 гена PRNP, находящегося в 20-й хромосоме, аспарагин заменён на аспарагиновую кислоту. В результате форма белковой молекулы изменяется, и она превращается в прион. Под действием приона другие, нормальные белковые молекулы тоже превращаются в прионы. Это приводит к накоплению амилоидных бляшек в таламусе, отделе мозга, отвечающем за сон. Вначале амилоидные бляшки вызывают бессонницу, потом ещё более серьёзные проблемы, и, наконец, смерть. Поскольку болезнь передаётся доминантным аллелем, если ни один из родителей не заболел, все их дети будут здоровыми. Если один из родителей заболел (причём из его родителей заболел только один), дети заболеют с вероятностью 50 %. (Исключение составляют мутации, но они крайне редки). Смотрите также:
Все тексты Барон Суббота >>> |
|
Fatal family insomnia (English Fatal Familial Insomnia, FFI) is a rare incurable hereditary (dominant-inherited apricious) disease in which the patient dies from insomnia. There are only 40 families affected by this disease. The disease is open to Italian Dr. Ignatio Royter in 1979, who observed death from the insomnia of the two relatives of his wife. In the archives of the Psychiatric Clinic, San Servololo Royter managed to discover the history of the disease of other family members with a similar clinical picture. When another relative of his wife fell ill in 1984, the course of the disease was documented, and after his death, his brain was sent to the United States for further research.
In the late 1990s, it was possible to identify mutation responsible for the disease. It turned out that in the Code 178 of the PRNP gene located in the 20th chromosome, asparagin is replaced by aspartic acid. As a result, the shape of the protein molecule varies, and it turns into a prion. Under the action of Prion, other, normal protein molecules are also transformed into prions.
This leads to the accumulation of amyloid plaques in Talamus, the brain departments that is responsible for sleep. Initially, amyloid plaques cause insomnia, then even more serious problems, and, finally, death.
Since the disease is transmitted by the dominant allele, if none of the parents fell ill, all their children will be healthy. If one of the parents fell ill (and from his parents only one), children will get sick with a 50% probability. (The exception is mutations, but they are extremely rare).
